Giới tính thai nhi phát triển không đúng với nhiễm sắc thể vì căn bệnh này

Trẻ có da đen sạm hay nôn trớ nhiều cần đi khám sớm

Bé Tú Anh (20 ngày tuổi, quê Hà Nam) sinh ra bụ bẫm, rất đáng yêu. Sau sinh được 3 ngày, da bé Tú Anh có dấu hiệu đen hơn bình thường. Mọi người trong gia đình thường nói với chị Phương (mẹ bé Tú Anh) rằng, nước da đen của bé là làn da khỏe mạnh, không đáng lo ngại

Chị Phương chia sẻ, bé Tú Anh bú mẹ 2 tiếng 1 cữ, bé ăn khỏe, ngủ được và ít quấy khóc. Tuy nhiên, lúc bé Tú Anh được 9 ngày tuổi, ăn xong thường xuyên bị nôn trớ. Khi thấy con có những biểu hiện bất thường, chị Phương đã đưa con tới bệnh viện tỉnh để khám. Tại đây, bác sĩ đã khuyên gia đình nên đưa bé lên tuyến trên điều trị.

Bé Tú Anh được đưa tới bệnh viện Nhi Trung ương khám, tại đây các bác sĩ kết luận, bé bị căn bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh.

Tăng sản thượng thận bẩm sinh có thể sàng lọc ngay từ khi mới sinh ra, ảnh minh họa.

Tăng thượng thận bẩm sinh là bệnh lý có yếu tố di truyền do rối loạn tổng hợp hoóc môn vỏ thượng thận, do thiếu enzym (hydroxylase) nên không sản xuất được Cortisol. Do thiếu Cortisol dẫn tới sự tăng tiết ACTH từ tuyến yên sản sinh ra các chất trung gian làm cho trẻ gái bị nam hóa và dậy thì sớm.

TS.BS Bùi Phương Thảo, Phó trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền (Bệnh viện Nhi Trung ương) cho hay: “Trẻ bị tăng sản thượng thận bẩm sinh nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời có thể dẫn tới tử vong. Đứa trẻ sẽ có nguy cơ suy vỏ thượng thận, xuất hiện cơn suy thượng thận dẫn tới trụy mạch, tụt huyết áp và tử vong”.

Hậu quả của căn bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh rất đáng lo ngại. Cụ thể, ở trẻ nữ với nhiễm sắc thể là 46XX từ trong bào thai, nồng độ hoóc môn testosterone tăng cao. Bào thai dù là nữ lại có bộ phận sinh dục nam phát triển. Ở phần môi lớn tại âm đạo phát triển giống bìu, âm vật phát triển giống như dương vật.

Khoảng 2-3 tuần sau sinh, trẻ sẽ nôn gây mất nước, tiêu chảy, rối loạn điện giải, da sạm hơn trẻ khác do mất nước nhiều. 

Ở thể nam hóa đơn thuần, trẻ gái sinh ra có bất thường ở bộ phận sinh dục, không có biểu hiện nôn, mất muối và mất nước.

Theo bác sĩ Bùi Phương Thảo, trẻ sơ sinh sinh ra có những biểu hiện hay nôn trớ, đi đại tiện nhiều, da đen sạm cần phải đưa đi khám sớm để loại trừ bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh.

“Tăng sản thượng thận bẩm sinh là con gái có bộ nhiễm sắc thể 46XX sẽ được phẫu thuật và nuôi thành con gái. Tăng sản thượng thận phát hiện ở giai đoạn muộn thuộc thể nam hóa đơn thuần, lựa chọn giới tính sẽ khó khăn", bác sĩ Bùi Phương Thảo nói.

Điều trị ngay từ khi còn trong bào thai

Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh là căn bệnh có liên quan tới yếu tố gia đình. Trong trường hợp gia đình trước đó đã sinh ra hơn một con mang bệnh thì trong quá trình mang thai tiếp theo sẽ được theo dõi và điều trị. Nếu trường hợp thai nhi mang giới tính nữ được điều trị trước sinh, trên 90% có bộ phận sinh dục ngoài đúng với giới tính, không phải can thiệp phẫu thuật.

Người mẹ mang thai sẽ được cho uống thuốc Dexamethasone trước tuần thứ 9 của thai kỳ. Tới tuần thứ 9, bào thai sẽ được xác định giới tính bằng ADN thai nhi qua máu của người mẹ. Nếu giới tính thai nhi là nam sẽ dừng uống thuốc. Hoặc uống thuốc tới tuần thứ 11 thai kỳ sẽ tiến hành sinh thiết gai rau.

Ở tuần 16 của thai kỳ, thai phụ được chọc lấy nước ối xác định giới tính một lần nữa nếu là nam thì ngừng thuốc. Trường hợp thai nhi là giới tính nữ tiếp tục uống thuốc trong thời gian chờ xét nghiệm phân tích gen để khẳng định bé gái có bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh không. Nếu bị bệnh phải uống thuốc cho đến lúc sinh. Nếu xét nghiệm cho thấy không bị bệnh này sẽ dừng uống thuốc.

(Tên nhân vật trong bài viết đã được thay đổi)

Theo Emdep

Nguồn: Gia đình Việt Nam