Hội chứng Apert và những bệnh dị tật bẩm sinh hiếm gặp

Dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là điều không một ông bố, bà mẹ nào mong muốn. Có một số trường hợp trẻ bị bệnh là do sự chủ quan của mẹ khi mang thai nhưng cũng có những căn bệnh hiếm gặp mà dù khám thai định kỳ với thiết bị tiên tiết nhất cũng không thể phát hiện được. Đó là do yếu tố di truyền và biến đổi gen.

Căn bệnh mà bé Bôm con trai duy nhất của diễn viên Quốc Tuấn mắc phải khiến nhiều bà mẹ đang mang thai lo lắng. Theo lời kể từ ba Bôm, hơn 11 lần đi siêu âm thai nhưng bác sĩ không thể phát hiện ra Bôm bị bệnh, chỉ đến khi ca sinh nở vẹn tròn, bế con trong tay anh mới cảm thấy bị sốc và sụp đổ hoàn toàn. “Trán bị gập lại, mặt thì lép, tay chân thì dính, mắt thì bị lồi ra” – diễn viên Quốc Tuấn nhớ lại.

Cùng tìm hiểm về hội chúng Apert mà Bôm đã phải đương đầu 15 năm qua và một số căn bệnh hiếm gặp khác ở trẻ sơ sinh.

1. Hội chứng Apert

Hội chứng Apert hay còn gọi là bệnh xương cứng sớm cục bộ và đường thở hẹp. Đây là một căn bệnh hiếm gặp trên thế giới với tỉ lệ 1/160.000 người.

Nguyên nhân khiến trẻ mắc phải hội chứng này là do sự biến đổi trong tinh dịch. Sự biến chuyển này ngăn chặn sự phát triển của đầu óc, khiến các ngón chân và ngón tay dính liền vào nhau và kích thích sự phân chia chuỗi tế bào hình thành nên tinh dịch.

Cứ 70.000 trẻ sơ sinh thì có một trẻ bị mắc chứng Apert bẩm sinh. Sự thay đổi ADN xuất hiện trên một gen đơn lẻ trên nhiễm sắc thể 10 của đứa bé và có liên quan mật thiết đến tuổi của người cha.

Những trẻ mắc phải hội chứng Apert có một hộp sọ liền khối, xương sọ không phát triển và cản trở quá trình lớn lên của não bộ. Nếu không được phẫu thuật kịp thời trẻ sẽ rơi vào tình trạng não lớn mà không có diện tích để phát triển.

Tại Việt Nam đã thực hiện được các phẫu thuật tách khớp sọ bẩm sinh, nhưng phẫu thuật hộp sọ cho trẻ mắc hội chứng Apert thì chưa thực hiện được.

2. Thân chung động mạch

Ở Việt Nam mới phát hiện một trẻ bị mắc căn bệnh này. Trong y văn thế giới mới ghi nhận 4 trường hợp trước đó. Nguyên nhân của căn bệnh có thể trong quá trình mang thai người mẹ bị nhiễm phải một loại virus hoặc bị đột biến gien của nhiễm sắc thể 22Q11.

Thân chung động mạch là dị tật tim bẩm sinh. Nếu trẻ không có thân động mạch phổi không đưa máu lên phổi để thở nên cần phải phẫu thuật trước 3 tháng tuổi. Nếu để lâu bé sẽ cao áp phổi và suy tim.

Nếu trẻ phải đối diện với suy tim và tổn thương mạch máu, cao áp phổi, nguy cơ bệnh nhân tử vong rất cao.

3. Phình đại dính ngón chân

Đây là căn bệnh bẩm sinh thuộc loại hiếm gặp nằm trong loại bệnh dị tật ngón tay chân khổng lồ gọi là Macrodactyly.

Chỉ có một phương pháp phẫu thuật tạo hình có tên gọi Ray Amputation là phù hợp nhất để điều trị bệnh lý này. Sau khi phẫu thuật bàn chân được các bác sĩ cắt lọc những khối phì đại ở mặt lưng và mặt lòng của bàn chân sau khi cắt cục 2 ngón chân phì đại, tạo hình ngón chân và bàn chân gọn gàng, giúp bé sau phẫu thuật có thể sẽ đi đứng gần như bình thường.

4. Hội chứng lão hóa sớm

Từ năm 2004, các nhà khoa học Anh đã giải mã được căn bệnh lão hóa ở trẻ, còn gọi là Progeria hay hội chứng già trước tuổi Hutchinson – Gilford. Ở Việt Nam đã có nhiều trường hợp cô gái trẻ nhưng sống trong dung mạo của bà lão.

Nguyên nhân là do một đột biến ở gen Lamin A được. Căn bệnh này rất hiếm gặp, thường xuất hiện trong 2 năm đầu đời. Tỷ lệ mắc rất thấp, ước khoảng 1/8 triệu người. Những người bị mắc hội chứng này thường sẽ chết vì bệnh tim ở tuổi 14. Progeria gây lão hóa nhanh ở trẻ em và đặc trưng bởi một số đặc điểm thể chất nhất định như có đôi mắt to, mũi nhỏ, tai to.

Để hạn chế nguy cơ thai nhi bị dị tật bẩm sinh ngoài việc mẹ phải thực hiện các xét nghiệm cũng như phòng ngừa bệnh bằng các loại vắc-xin đang có trên thị trường trước khi mang thai thì trong thai kỳ cần khám thai định kỳ và kiêng cữ cẩn thận.

Nguồn: Gia đình Việt Nam