Lý do nên lấy máu gót chân cho bé sau sinh

Đó là 3 bệnh bẩm sinh: Thiếu men G6PD; suy giáp bẩm sinh; tăng tuyến thượng thận bẩm sinh. Đây là những bệnh lý không nhận thấy khám bằng mắt thường mà phải thử máu.

Lấy máu gót chân của bé sơ sinh nhằm xét nghiệm phát hiện bệnh điều trị sớm đã làm giảm thiểu những em bé bị chậm phát triển về thể lực, trí tuệ và nhiều bệnh lý khác.

Lấy máu gót chân trẻ sơ sinh nhằm xét nghiệm sàng lọc giúp phát hiện ra nhiều chứng bệnh bẩm sinh nguy hiểm ở trẻ. Ảnh minh họa

1. Bệnh thiếu men G6PD

Thiếu men G6PD là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể X. Trẻ mắc bệnh này do nhận gen lặn bất thường nằm trên nhiễm sắc thể giới tính từ bố và mẹ. Con trai do chỉ có 1 nhiễm sắc thể X dễ mắc bệnh hơn con gái (có 2 nhiễm sắc thể X).

Thiếu men G6PD do đột biến trên gen G6PD tại điểm Xq28. Có hơn 140 loại đột biến gây nên sự thiếu hụt men G6PD. Hầu hết các đột biến này đều dẫn đến sự thay đổi trong cấu trúc axit amin tạo men G6PD. Những thay đổi này phá vỡ cấu trúc bình thường của men hoặc là­m giảm số lượng của các men này trong tế bào dẫn đến rối loạn hoạt động chuyển hóa của cơ thể.

Khi bé thiếu men G6PD thường có những biểu hiện như da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau sinh. Nếu không phát hiện kịp thời sẽ để lại nhiều biến chứng về não, thần kinh, trẻ lớn lên chậm phát triền tâm thần, vận động, trong trường hợp nặng hơn có thể dẫn tới tử vong.

Tuy nhiên, một số bé lại không cho dấu hiệu vàng da mà khi gặp cơ địa hoặc môi trường thuận lợi (như khi bé uống một số thuốc có tính oxy hóa như Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp; thuốc giảm đau, thuốc kháng viêm… hoặc bé ăn một số thực phẩm thuộc họ đậu, bé bị nhiễm trùng như viêm gan, viêm phổi…) thì bệnh sẽ bùng phát, vì các gốc tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên.

Do thiếu men G6PD nên khả năng đào thải, chuyển hóa các gốc tự do này ở bé kém. Từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn tới tình trạng tán huyết gây thiếu máu.

Vì vậy, việc lấy máu gót chân xét nghiệm sau sinh cho bé là rất cần thiết.

Khi phát hiện bé bị vàng da, các bác sĩ có thể chiếu đèn cho bé, hoặc điều trị bằng thuốc hay phải thay máu. Đồng thời cũng đưa ra lời khuyên cho gia đình.

2. Suy giáp bẩm sinh

Suy giáp bẩm sinh là tình trạng tuyến giáp không sản xuất đủ hormone ở giai đoạn sơ sinh và thường xuất hiện ở những bé có cân nặng sơ sinh dưới 2kg hoặc trên 4,5kg.

Ảnh minh họa.

Có hai nguyên nhân chính gây ra bệnh này ở trẻ là: dị tật bẩm sinh không có hoặc có nhưng tuyến giáp lạc chỗ; dị tật trong quá trình trao đổi chất tuyến giáp hoặc thiếu iốt.

Các dấu hiệu lâm sàng xuất hiện ở trẻ: chậm tăng cân; chậm phát triển tinh thần vận động; bộ mặt đặc biệt (má phị, mắt to, mũi tẹt, lưỡi dày); cơ thể lùn không cân đối; vàng da kéo dài; táo bón; thoát vị rốn; khóc ít và tiếng khóc nhỏ; da khô, tóc khô và gãy.

Khi phát hiện trường hợp trẻ mắc suy giáp bẩm sinh, các bác sĩ có thể thay thế lượng hormone thiếu hụt trong máu liên tục và suốt đời hoặc cho bé dùng thuốc levothyroxine. Bên cạnh đó, bé cũng có thể được tiêm IV / IM.

Do căn bệnh này rất nguy hiểm nên mẹ có thể cố gắng phòng bệnh trước cho con bằng chế độ ăn bổ sung iốt cho mẹ trong giai đoạn mang thai.

3. Tăng tuyến thượng thận bẩm sinh

Tăng tuyến thượng thận bẩm sinh là một chứng rối loạn mang tính di truyền ở tuyến thượng thận. Bệnh này không phổ biến, với tần suất mắc bệnh là 1/12.000-15.000 bé sơ sinh. Khi cơ thể mắc bệnh này, tuyến thượng thận không thể sản xuất hai hormone cortisol và aldosterone theo đúng nhu cầu bình thường của cơ thể.

Nguyên nhân dẫn đến tăng tuyến thượng thận bẩm sinh có thể dẫn tới ba tình trạng rối loạn sau: Thiếu cortisol, thiếu hormone giữ muối, thừa androgen.

Thường thì người ta có thể nhìn thấy một lỗ hở. Cả đường tiểu lẫn đường âm đạo đều chung nhau một lỗ này. Tuy nhiên, các cơ quan bên trong lại khá bình thường. Âm đạo, tử cung và buồng trứng đều hoạt động tốt, và bé gái bị bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh thường vẫn có khả năng sinh con.

Chính vì những biểu hiện của bệnh mà các bác sĩ có thể khó chắc chắn được về giới tính của bé nên cần làm các xét nghiệm và lấy máu gót chân cho bé sau sinh.

Khi phát hiện ra bênh, đồng nghĩa với việc bé sơ sinh đó phải chiến đấu điều trị bệnh cả cuộc đời và không có cách nào chữa dứt điểm được.

Không thể thay thế enzyme, phẫu thuật não hoặc phẫu thuật tuyến thượng thận cũng không giúp được gì.

Tuy nhiên, có thể điều chỉnh các hormone bị thiếu - cortisol và hormone giữ muối - bằng cách bổ sung chúng dưới các loại thuốc. Những dạng thuốc này cần được uống hằng ngày, suốt đời, kể cả khi bé hoàn toàn khỏe mạnh.

Khi bé bị bệnh tăng tuyến thượng thận bẩm sinh không cần phải ăn kiêng. Bé gái bị bệnh thường cần phẫu thuật ở âm đạo khi còn nhỏ, khi lớn sẽ còn lại sẹo mổ. Âm đạo có thể không đủ giãn rộng khi phụ nữ sinh con; do đó, thường cần thủ thuật mổ đẻ.

Nguồn: Gia đình Việt Nam